人一生中多少都会有大病小病,经过科学治疗就会很好治愈。虽然现在医学还是比较发达,但是有一些病却难以治愈,比如癌症、风湿性疾病、代谢症疾病等。有一种遗传性疾病虽然比较少见,但是死亡率比较高,这就是亨廷顿氏舞蹈症 ,下面跟随小编一起来充分了解一下。

亨廷顿氏舞蹈症是什么

        亨廷顿氏舞蹈症对于大家来说并不是那么熟悉,这是一种罕见一种罕见的常染色体显性遗传病,这种病大多在中年发作,一旦发病就会导致患者神经系统退化,神经弥散,动作失调,并出现控制不了颤蓄,最后病情逐渐严重发展,直至变成痴呆死亡,所以说还是非常可怕的。

发病原因解析

        亨廷顿氏舞蹈症主要是位于4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基:胞嘧啶,腺嘌呤和鸟嘌呤组成。在亨廷顿舞蹈症患者中,CAG部分重复可在37-120次以上。例如有36?39次CAG重复的人可能发生或不会发生这种疾病,而40次以上重复的人就会发生这种疾病。

世界舞蹈症病例

        这种病症还是比较少见的,发病人群年龄为40-50岁间,在患病15-20年后死亡。据统计目前世界上发病率比较低,中国仅是十万分之5,而美国发病率略高,大约有三万人得病,据观察这些得病患者都会变得不能说话、走路、吞咽,最后痛苦死去。

无法根治舞蹈症

        对于这种病医学界上一直在努力研究,以现在医疗水平,只能用药物控制、减缓病人情绪波动和动作,不能将此病彻底治愈。目前在研究成果上,RNAi、神经营养因子基因导入等在一些动物病症上显现一些成效,接下来一步就是从动物实验到人体实验转化,这需要很长时间去实验。

世界首例舞蹈症猪

       为了进一步突破治疗舞蹈症,科学家们开始在动物上进行实验。尤其是我国专家利用编辑技术和体细胞核移植技术,最终研究出来世界首例舞蹈症猪,而其它国家都没有成功过。这对研究人类神经退行性疾病起到非常好帮助,对于治疗人类舞蹈症有了进一步突破。

结语:以上就是介绍亨廷顿氏舞蹈症 这种疾病,虽然这是一种遗传性疾病,发病率目前来看比较低,但是一旦发病就会导致患者行为障碍直到死去。